Choroba Niemanna Picka należy do grupy chorób dziedzicznych metabolicznych, znana jest jako leukodystrofia albo choroba spichrzania lipidów, w której szkodliwe ilości tłustej substancji (lipidy) gromadzą się w śledzionie, wątrobie, płucach, szpiku kostnym i mózgu. Pierwszy opisał tę chorobę Albert Niemann w 1914 roku, niemiecki pediatra. Opisał przypadek małego dziecka z powiększoną wątrobą i śledzioną, powiększonymi gruczołami chłonnymi i nabrzmiałą, pociemniałą skórą twarzy. Później, w 1920 roku, Luddwick Pick badał tkanki w podobnych przypadkach. To dostarczyło mu dowodu na istnienie nowej choroby, odmiennej od tych poprzednio opisanych.
Choroba ta jest bardzo zróżnicowana jeżeli chodzi o problemy, które powoduje. Jest bardzo ważne, aby rodzice nowo zdiagnozowanego dziecka pamiętali o tej różnorodności. Istnieje wiele możliwych objawów, ale to nie oznacza, że dziecko będzie miało je wszystkie lub że będą one bardzo nasilone.

Co powoduje chorobę Niemanna Picka?

We wszystkich typach tej choroby występują tłuste złogi w jednym lub w kilku organach ciała. Te złogi zawierają charakterystyczny lipid zwany sfingomieliną oraz cholesterol, a także mają pienisty i napuchnięty wygląd. Zwykle znajdują się w wątrobie, śledzionie i komórkach szpiku kostnego chorych osób i przyczyniają się do powiększenia wątroby oraz śledziony, tak charakterystycznej dla choroby Niemanna Picka.
W typie A i C złogi powstają także w komórkach centralnego systemu nerwowego, powodując uszkodzenie komórek i postępujące uszkodzenie układu neurologicznego.

Odmiany choroby.

U chorych na chorobę Niemanna Picka z powodu defektu genetycznego organizm nie produkuje żadnego, bądź jedynie o znacznie zredukowanej aktywności enzym. Wyróżniamy cztery typy choroby posiadające różny przebieg w zależności od wieku pacjenta, w którym się ona uaktywniła: typ A, B, C i D.

Typ A – występujący najczęściej, zostaje zdiagnozowany w okresie niemowlęcym. Charakterystycznymi objawami są: żółtaczka, powiększona wątroba, poważne uszkodzenie mózgu.
Typ B – objawia się poprzez powiększoną wątrobę i śledzionę. Choroba zdiagnozowana zostaje zwykle w okresie dojrzewania. Mózg nie zostaje uszkodzony przez ten typ choroby.

W typach A i B niewystarczająca aktywność enzymu nazwanego sfingomielinazą, powoduje zwiększenie toksycznych ilości sfingomieliny, tłustej substancji obecnej w każdej komórce ciała.
U dzieci z typem A zupełnie nie występuje produkcja sfingomielinazy i w ich organizmie wytwarzane jest mniej niż 5% jej normalnego poziomu, podczas gdy u osób z mniej poważną odmianą typem B wytwarzane jest 5 – 10% normalnego poziomu sfingomielinazy.

Diagnoza osób, u których zachodzi podejrzenie choroby typu A albo B Niemanna Picka jest stawiana na podstawie stwierdzenia znacznego obniżenia poziomu sfingomielinazy w próbach krwi.

Typy C i D – choroby mogą objawić się we wczesnym wieku albo rozwinąć się w wieku dojrzewania lub w wieku dorosłym. Chorzy mają tylko umiarkowane powiększenie śledziony i wątroby, ale uszkodzenie mózgu może być obszerne i powodować niezdolność do spoglądania do góry i w dół, trudności w chodzeniu i przełykaniu oraz postępującą utratą wzroku i słuchu. Typy C i D są określane poprzez wadę, która przeszkadza w prawidłowym transporcie cholesterolu między komórkami mózgu.

Co to jest preparat Zavesca?

Zavesca ma postać twardych białych kapsułek do stosowania doustnego. Substancją czynną preparatu Zavesca jest miglustat. Preparat Zavesca stosuje się w leczeniu doustnym choroby Gauchera typu 1 o łagodnym lub średnim nasileniu. Choroba Gauchera to rzadko występujący dziedziczny brak enzymu (glukocerebrozydazy), co skutkuje odkładaniem się substancji (glukozyloceramidu) w różnych częściach organizmu, takich jak śledziona, wątroba i kości. Standardowe leczenie pacjentów z chorobą Gauchera typu 1 to substytucja enzymatyczna (ang. ERT) w zastrzyku. Preparat Zavesca można stosować jedynie w leczeniu pacjentów, u których ERT jest niewłaściwa. Przyczyny, dla których nie należy prowadzić ERT, obejmują problemy z powtarzalnym wlewem dożylnym i trudności w odnalezieniu odpowiedniej żyły. Z powodu niskiej liczby pacjentów cierpiących na chorobę Gauchera typu 1, choroba uważana jest za rzadką, i z tego powodu, w dniu 18 października 2000 r. preparat Zavesca został oznaczony jako „lek sierocy” (lek stosowany w leczeniu rzadkich chorób). Lek dostępny jest wyłącznie na receptę.

Zavesca w leczeniu choroby Niemann-Picka typu C.

Obecnie w wielu krajach, w tym w krajach Unii Europejskiej, Zavesca jest z powodzeniem stosowana w leczeniu chorych na chorobę Niemanna-Picka typu C. U większości chorych obserwuje się spowolnienie postępu choroby lub całkowite jego zatrzymanie. Niektóre objawy wywołane chorobą powoli ustępują.

W marcu 2011 Agencja Oceny Technologii Medycznych zarekomendowała finansowanie ze środków publicznych świadczenia opieki zdrowotnej „leczenie choroby Niemanna‐Picka typu C z zastosowaniem substancji czynnej miglustat (Zavesca®) w ramach programu zdrowotnego”, przez okres 3 lat (klikinj aby przeczytać treść rekomendacji). Niestety do dnia dzisiejszego program zdrowotny nie został uruchomiony.